Markörkromosom 15-syndromet innebär att man föds med en extra kromosom med genetiskt material från kromosom 15.

Syndromet uppkommer som en nymutation. Uppskattningsvis så föds det 3 barn med markörkromosom 15-syndromet per 100 000 nyfödda barn. Symtomen varierar mellan individer med syndromet och så även stöd- och vårdbehovet. Personer med markörkromosom 15- syndromet behöver stöd genom hela livet.

Syndromet innebär ofta intellektuell funktionsnedsättning med olika svårighetsgrad. Många har tal-, språk- och kommunikationssvårigheter. Det innebär svårigheter att kommunicera och att socialt och praktiskt klara av sin vardag. Förmåga till abstrakt och teoretiskt tänkande är därför nedsatt. Att lära sig nya saker, planera, lösa uppgifter och att lösa problem är oftast stora utmaningar för någon med markörkromosom 15- syndromet.

Det är vanligt förekommande med sen motorisk utveckling och låg muskelspänning. Det innebär tex att barn med detta syndrom oftast lär sig att gå vid 2 ½ till 3 års ålder. Många har svårt att koordinera sina rörelser vilket gör att personen kan uppfattas som klumpig av omgivningen. En del drabbas av skolios (sned rygg) eller kyfos (böjning i bröstryggen). Ätsvårigheter förekommer också då det kan vara svårt att koordinera mun- och sväljrörelser eller att personen har reflux.                                

De flesta med syndromet har autism och en del har adhd. Autism innebär att man har svårigheter att delta i det sociala samspelet med andra och nedsatt förmåga att kommunicera. Det är vanligt att individer med autism har begränsade intressen och repetitiva beteenden.   

Många med markörkromosom 15-syndromnet får epilepsi. Omkring två tredjedelar utvecklar någon form av epilepsi.

Det förekommer att personer med markörkromosom 15-syndromet har nedsatt syn och hörsel. Då kan man behöva glasögon. En del personer med syndromet skelar.  Vissa individer får återkommande öroninfektioner vilket kan leda till nedsatt hörsel.

Sömnen kan vara påverkad på olika sätt. Vissa har svårt för att somna medan andra sover kortare stunder och får en upphackad/uppdelad sömn.

Källa: https://www.socialstyrelsen.se/stod-i-arbetet/sallsynta-halsotillstand/markorkromosom-15-syndromet/